1. Возможности и вызовы не неинвазивного пренатального тестирования — 15 мин.
Капланова Мадина Тамерлановна
2. Проблемы мозаицизма в пренатальной диагностике — 15 мин.
Гнетецкая Валентина Анатольевна
3. Особенности пренатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания при многоплодной беременности —15 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь)
4. Модернизация пренатального скрининга. Организация "Клиники одного дня" в условиях перинатального центра — 15 мин.
Абильдинова Гульшара Жусуповна (Казахстан), Аязбеков Ардак Керимханович (Казахстан)

1. Медико-генетическое консультирование: возможности и вопросы — 15 мин.
Наумчик Ирина Всеволодовна (Беларусь)
2. Место медико-генетического консультирования в системе здравоохранения — 15 мин.
Ижевская Вера Леонидовна
3. ⁠Как говорить о плохих новостях: психология восприятия генетического диагноза — 15 мин.
Левчина Анна Константиновна
4. Дискуссия — 15 мин.

1. Новый повторяющийся вариант гена TTR у белорусских пациентов: расширение генетического спектра транстиретинового амилоидоза — 15 мин.
Чакова Наталья Николаевна (Беларусь)
2. Значение конкретных мутаций гена SCN5A для прогноза синдрома Бругада — 15 мин.
Шестак Анна Геннадьевна
3. Наследственные тромбофилии: выбор теста и клиническая значимость результатов в сердечно-сосудистой хирургии —15 мин.
Балашова Мария Сергеевна
4. Этиопатогенетические основы внезапной аутопсия-негативной смерти в разных возрастных группах: значение молекулярной аутопсии — 15 мин.
Кадыкова Анастасия Игоревна

Торжественная церемония награждения золотой медалью МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики» профессора Северинова Константина Викторовича

1. Полногеномные исследования этносов Российской Федерации: научное и клиническое значение — 25 мин.
Северинов Константин Викторович
2. Доклад уточняется — 25 мин.
Роберт Дж. Десник (США)

1. Возможности и вызовы не неинвазивного пренатального тестирования — 15 мин.
Капланова Мадина Тамерлановна
2. Проблемы мозаицизма в пренатальной диагностике — 15 мин.
Гнетецкая Валентина Анатольевна
3. Особенности пренатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания при многоплодной беременности —15 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь)
4. Модернизация пренатального скрининга. Организация "Клиники одного дня" в условиях перинатального центра — 15 мин.
Абильдинова Гульшара Жусуповна (Казахстан), Аязбеков Ардак Керимханович (Казахстан)

1. Анализ клинических проявлений и генетической основы 110 случаев синдрома Кляйнфельтера — 15 мин.
Беспалюк Дарья Алексеевна, соавт. Чугунов И.С., Черных В.Б.
2. Молекулярно-генетическая основа врожденного СТГ-дефицита у детей России: 10-летний анализ по программе «Альфа-Эндо» — 15 мин.
Райкина Елизавета Николаевна, соавт. Панкратова М.С.
3. Клинические варианты дайсеропатий у детей - 15 мин.
Новокрещенных Евгения Эдуардовна, соавт. Колодкина А.А.
4. Гиперинсулинизм, обусловленный биаллельной мутацией гена YARS - 15 мин.
Болмасова Анна Викторовна, соавт. Янар Э.А.

1. Наследственные болезни обмена в структуре ГКМП у российских детей — 15 мин.
Гандаева Лейла Ахатовна, соавт. Жарова О.П.
2. Особенности диагностики и терапии болезни Ниманна-Пика, тип А/В в Российской Федерации — 15 мин.
Мовсисян Гоар Борисовна
3. Экстраренальные проявления при наследственных болезнях почек — 15 мин.
Милованова Анастасия Михайловна
4. Использование технологии высокопроизводительного секвенирования в программах селективного скрининга на орфанные болезни» — 15 мин.
Пушков Александр Алексеевич, соавт. Савостьянов К.В.

1.⁠ ⁠Прогероидный синдром у детей. Демонстрация клинического случая — 15 мин.
Тихонович Юлия Викторовна
2.⁠ Гипоталамическое ожирение в исходе лечения опухолей хиазмально-селлярной области – 20 мин.
Доклад при поддержке компании «Ирвин 2»
Калинин Алексей Леонидович
3.⁠ ⁠⁠Сочетанная патология у пациентов с ахондроплазией. Клинические примеры – 15 мин.
Воронцова Инна Геннадьевна
4.⁠ ⁠Дискуссия — 10 мин.

1. Диагностика наследственного рака почки — 20 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич
2. Современная диагностика наследственных опухолевых синдромов толстой кишки — 20 мин.
Цуканов Алексей Сергеевич
3. Долголетний опыт взаимодействия генетика и морфолога в постоянно изменяющихся условиях: сложный случай и международный Tumor board для одного пациента — 20 мин.
Швед Нина Викторовна

1.⁠ ⁠Тема доклада уточняется — 20 мин.
Кулагин Александр Дмитриевич
2.⁠ ⁠CAR-T терапия В-клеточных злокачественных новообразований крови: российские реалии и перспективы — 20 мин.
Боголюбова-Кузнецова Аполлинария Васильевна
3.⁠ ⁠Генная терапия муковисцидоза на основе методов геномного редактирования — 20 мин.
Смирнихина Светлана Анатольевна

1. От симптома к решению: аутовоспалительные заболевания — 20 мин.
Беркун Яков (Израиль)
2. Аутовоспалительные заболевания: от молекулярных механизмов к терапевтическим стратегиями — 20 мин.
Алексеева Екатерина Иосифовна

1. Этнические и региональные особенности орфанных наследственных болезней и новые фенотипы по данным эпидемиологических исследований в РФ — 20 мин.
Зинченко Рена Абульфазовна, Гинтер Е.К.
2. Популяционная геномика человека: генетическая история популяций, индивидуальные геномы и генетический груз — 20 мин.
Степанов Вадим Анатольевич
3. Общая популяционная распространенность патогенных вариантов и ассоциированных с заболеваниями полиморфизмов митохондриальной ДНК в Республике Беларусь
Котова Светлана Александровна (Беларусь)

1. Клинические проявления и диагностика дефицита AADC: современные подходы — 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Опыт ведения пациентов с дефицитом AADC — 20 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
3. Новые перспективы лечения — 15 мин.
Рещиков Дмитрий Александрович
4. Дискуссия — 5 мин.

1. Вступительное слово — 5 мин.
Сагайдак Олеся Владимировна, Юдина Евгения Владимировна
2. Современная диагностика моногенной патологии у детей: результаты 9000 WGS — 13 мин.
Дорощук Наталья Александровна
3. Преимущество экзомного секвенирования при диагностике редких заболеваний — 13 мин.
Глотов Олег Сергеевич
4. Генетические маркеры репродуктивных нарушений в эру полногеномных технологий — 13 мин.
Брусенцова Юлия Викторовна
5. Расширяя пределы NGS: революционное решение для клинического секвенирования геномов — 10 мин.
Натальин Павел Борисович
6. Дискуссия — 6 мин.

1. Актуальные вопросы диагностических программ для выявления пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна и спинальной мышечной атрофии 5q — 20 мин.
Доклад при поддержке компании АО «Рош-Москва»
Воронин Сергей Владимирович
2. Ключевые выводы из многолетнего опыта оказания медицинской помощи пациентам с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Михайлова Светлана Витальевна
3. Тема доклада уточняется — 15 мин.
Доклад при поддержке компании Aston Health

1.⁠ ⁠Проблемы преемственности лечения пациентов с орфанными заболеваниями при переходе из детской во взрослую службу — 20 мин.
Строкова Татьяна Викторовна
2.⁠ ⁠Особенности дифференциальной диагностики наследственных холестатических заболеваний печени у детей — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна
3. Сложности диагностики USP53 -ассоциированного холестаза у детей — 20 мин.
Нужная Екатерина Юрьевна

1. Наследственная офтальмопатология в РФ: фундаментальные принципы диагностики и лечения — 15 мин.
Кадышев Виталий Викторович
2. Наследственная орфанная синдромная патология в офтальмологии Республики Беларусь — 15 мин.
Красильникова Виктория Леонидовна (Беларусь)
3. Уровни терапевтического ответа при интравитреальном введении лекарственных средств с учётом полиморфизмов гена VEGF A у пациентов с возрастной макулярной дегенерацией — 15 мин.
Каримова Муяссар Хамитовна (Узбекистан)
4. Поиск и выявление генетического диагноза в офтальмологии после отрицательного полноэкзомного секвенирования — 15 мин.
Семина Елена (США)
5. Дискуссия

1. Возможности ДНК-диагностики наследственных дегенераций сетчатки на современном этапе — 10 мин.
Степанова Анна Александровна
2. Наследственная оптиконейропатия Лебера- атрофия зрительного нерва с доступной терапией — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Кадышев Виталий Викторович
3. Генетическая патология органа зрения и слуха —10 мин.
Кузнецова Светлана Викторовна
4. Междисциплинарный подход при орфанной офтальмопатологии: нейротрофический кератит – от теории к практике — 20 мин.
Кадышев Виталий Викторович

1. Спастическая параплегия, обусловленная вариантом в митохондриальном геноме — 15 мин.
Шаркова Инна Валентиновна
2. Редкий дуэт: одновременное поражение ядерной и митохондриальной ДНК — 15 мин.
Мельник Евгения Александровна
3. Нейропатия Шарко-Мари 2ЕЕ типа-редкое митохондриальное заболевание, ассоциированное с геном МPV17 — 15 мин.
Курякова Наталья Борисовна
4. Новый фенотип митохондриального заболевания, обусловленное вариантами в гене SUPV3L1 — 15 мин.
Дадали Елена Леонидовна

1. Нарушения окисления жирных кислот: что нового в терапии? — 30 мин.
Суфин Яп (Великобритания)
2. Ведение семей с органической ацидурией в Узбекистане (клинические случаи) — 15 мин.
Пак Антонина Аликовна (Узбекистан)
3. Диетотерапия как ведущая терапевтическая стратегия, анализ и перспективы по данным клинического регистра —15 мин.
Шестопалова Елена Андреевна

1. Практические аспекты диагностики МПС IVa и VI типов — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Маркова Татьяна Владимировна
2. От «фенотипа к гену»: алгоритм диагностики скелетных цилиопатий в практике врача — 15 мин.
Моргуль Анна Романовна
3. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая — state of the art — 15 мин.
Никишина Ирина Петровна
4. ФОП: современные концепции методов диагностики и лечения — 15 мин.
Рустамов Хушнуд Хусаинович (Узбекистан)

1. Международные стандарты и российские клинические рекомендации по паллиативной помощи детям с орфанными заболеваниями — 20 мин.
Полевиченко Елена Владимировна
2. Паллиативная помощь детям с нейромышечными заболеваниями в Республике Беларусь — 20 мин.
Бомберова Людмила Александровна (Беларусь), Меньшикова Елизавета Андреевна (Беларусь)
3. Опыт организации паллиативной помощи детям с орфанными заболеваниями в Московской области — 20 мин.
Ишутин Андрей Александрович

1. Генетическая детерминация нарушений метаболизма глутатиона при атеросклерозе — 25 мин.
Полоников Алексей Валерьевич
2. Генетический след в сердце: как мутации крови влияют на сердечную недостаточность — 25 мин.
Назаренко Мария Сергеевна, соавт. Слепцов А.А., Пузырев В.П.
3. Дискуссия — 10 мин.

1. Генная терапия сегодня – не мечта, а реальность — 15 мин.
Поляков Александр Владимирович
2. Таргетная терапия наследственной глазной патологии в РФ — 15 мин.
Кадышев Виталий Викторович
3. Генотерапия мышечных дистрофий и ее перспективы — 15 мин.
Влодавец Дмитрий Владимирович
4. Генотерапия метахроматической лейкодистрофии: механизмы, достижения и перспектив — 15 мин.
Михайлова Светлана Витальевна

1. ИИ в лабораторной генетике: будущее уже здесь? — 5 мин.
Рыжкова Оксана Петровна
2. Геномный анализ с помощью искусственного интеллекта: применения в биомедицинских приложениях - 15 мин.
Фишман Вениамин Семенович
3. Implementation of AI in clinical genetics lab: can it actually make a difference? — 15 мин.
Алекс Каплун (США)
4. Высокопроизводительное экзомное секвенирование: что остается за пределами возможностей стандартных пайп-лайнов? — 15 мин.
Левданский Олег Дмитриевич (Беларусь)
5. Дискуссия — 10 мин.

1. Нарушения окисления жирных кислот: что нового в терапии? — 30 мин.
Суфин Яп (Великобритания)
2. Ведение семей с органической ацидурией в Узбекистане (клинические случаи) — 15 мин.
Пак Антонина Аликовна (Узбекистан)
3. Диетотерапия как ведущая терапевтическая стратегия, анализ и перспективы по данным клинического регистра —15 мин.
Шестопалова Елена Андреевна

1. Персонализированный подход к ведению пациентов с редкой наследственной патологией — 25 мин.
Бушуева Татьяна Владимировна
2. Случай дефицита пероксисомной ацил-коА оксидазы с полимикрогирией — 10 мин.
Кондакова Ольга Борисовна
3.Клинический случай редкой лизосомной болезни накопления — 10 мин.
Гребенкин Дмитрий Игоревич, соавт. Давыдова Ю.И.
4. Дефицит церебрального креатина, опыт диагностики и лечения — 10 мин.
Демьянов Семен Валерьевич, соавт. Гудкова А.П.

1. Роль полногеномного секвенирования в расширенном скрининге новорожденных — 15 мин.
Марахонов Андрей Владимирович
2. ТГСК при потере функции STAT3 — международное исследование —15/20 мин.
Эндрю Геннери (Великобритания)
3. Неожиданные генетические находки — 15 мин.
Вахлярская Светлана Сергеевна
4. Мутации основатели среди врожденных ошибок иммунитета — 15 мин.
Шарапова Светлана Олеговна

1. Этические ориентиры разрешения ценностных конфликтов в медицинской генетике — 15 мин.
Брызгалина Елена Владимировна
2. Этические аспекты практики медико-генетического консультирования — 15 мин.
Ижевская Вера Леонидовна
3. Право в сфере медицинской генетики: правоприменение и векторы законотворческой работы — 15 мин.
Гринь Олег Сергеевич
4. Дискуссия — 15 мин.

1. Наследственные заболевания легких: современные возможности диагностики
Кондратьева Елена Ивановна
2. Доклад уточняется
3. Доклад уточняется

1. Молекулярная диагностика в практической медицине: что нового? — 5 мин.
Рыжкова Оксана Петровна
2. Молекулярная диагностика атаксий: вызовы и решения —15 мин.
Визеров Т.В.
3. Молекулярная диагностика на уровне РНК — 15 мин.
Филатова Александра Юрьевна
4. Эписигнатуры — новый инструмент подтверждения диагноза и интерпретации вариантов — 15 мин.
Володин Илья Владимирович
5. Дискуссия — 10 мин.

1. Современные возможности диагностики наследственных заболеваний (сочетание клинической и молекулярной диагностики) — 15 мин.
Сердар Джейланер (Турция)
2. ДНК-диагностика моногенных болезней в России — возможности и перспективы — 15 мин.
Щагина Ольга Анатольевна
3. Достижения в клиническом применении хромосомного высокопроизводительного секвенирования — 15 мин.
Ван Сюэянь (Китай)
4. СМА: селективный и неонатальный скрининг —15 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Новартис Фарма»
Щагина Ольга Анатольевна

1. Классификация наследственной патологии, сопровождающейся интеллектуальным дефицитом. Особенности МГК семей с интеллектуальным дефицитом, обусловленным хромосомным дисбалансом — 15 мин.
Дадали Елена Леонидовна
2. Клинико-генетические характеристики интеллектуального дефицита 102 типа – 15 мин.
Анисимова Инга Вадимовна
3. Особенности фенотипических характеристик синдрома Имагавы-Мацумото — 15 мин.
Маркова Татьяна Владимировна
4. Редкая форма Х-сцепленного интеллектуального дефицита: синдром Петтигрю — 15 мин.
Мельник Евгения Александровна

1. Дифференциальная диагностика скелетных дисплазий: как не пропустить ахондроплазию — 25 мин.
Маркова Татьяна Владимировна
2. Нарушение регуляции роста при системных дисплазиях скелета и возможности их коррекции — 25 мин.
Кенис Владимир Маркович
3. Дискуссия — 10 мин.
Кенис Владимир Маркович, Маркова Татьяна Владимировна

1. Полноэкзомное секвенирование в диагностике моногенных форм мужского бесплодия с тяжелыми формами патозооспермии
Черных Вячеслав Борисович, соавт. Соловова О.А.
2. Полноэкзомное секвенирование в диагностике моногенных форм преждевременной недостаточности яичников
Цабай Полина Николаевна
3. Медико-генетическое консультирование семей в программах вспомогательных репродуктивных технологий
Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь)

1.⁠ ⁠Наследственные нарушения слуха: геногеография и гетерогенность — 20 мин.
Зинченко Рена Абульфазовна, соавт. Васильева Т.А.
2.⁠ ⁠⁠Высокая распространенность митохондриальной формы тугоухости (MTRNR1) в Республике Бурятия — 20 мин.
Борисова Т.В., соавт. Барашков Н.А.
3. Наследственная тугоухость: разгаданные и неразгаданные тайны — 20 мин.
Маркова Татьяна Геннадьевна

1. Прогресс и ограничения в диагностике хромосомных болезней в период цитогеномики и искусственного интеллекта — 20 мин.
Лебедев Игорь Николаевич
2. Интерпретация структурных хромосомных вариантов в эпоху геномных технологий: уроки цитогенетики — 20 мин.
Шилова Надежда Владимировна
3. Трудности клинической интерпретации пре- и постнатальных цитогенетических исследований — 20 мин.
Головатая Елена Ивановна (Беларусь)

1. Эволюция развития и фенотипическое разнообразие ACTA1-ассоциированных миопатий
Муртазина Айсылу Фанзировна
2. Сложности диагностики частой наследственной дистальной моторной нейропатии
Субботин Дмитрий Михайлович
3. Поиск второго типа мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина: результаты
Кучина Анна Сергеевна
4. Миотоническая дистрофия 2 типа с манифестацией в детском возрасте: серия наблюдений
Гусина Ася Александровна (Беларусь)

1. Генетические аспекты развития фармакорезистентной эпилепсии: опыт взаимодействия генетиков и клиницистов
Синявская М.Г. (Беларусь)
2. Нервно-мышечные заболевания у детей в Республике Беларусь
Жевнеронок Ирина Владимировна (Беларусь)
3. Роль молекулярно-генетического тестирования в диагностике ATTRv-ПН: опыт ФГБНУ «МГНЦ» — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»
Адян Тагуи Аветиковна

1. Дефекты гена RMRP – что открыл нам скрининг? — 15 мин.
Юхачева Дарья Валерьевна
2. Общая характеристика пациентов с дефектом NBAS в фокусе иммунологии — 15 мин.
Аведова Асмик Яковлевна
3. Синдромы нарушения репарации ДНК — 15 мин.
Дерипапа Елена Васильевна
4. Так ли прост синдром Луи-Бар? Особенности молекулярно-генетической диагностики — 15 мин.
Марахонов Андрей Владимирович