1. Возможности и вызовы не неинвазивного пренатального тестирования — 15 мин.
Капланова Мадина Тамерлановна (Россия)
2. Проблемы мозаицизма в пренатальной диагностике — 15 мин.
Гнетецкая Валентина Анатольевна (Россия)
3. Особенности пренатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания при многоплодной беременности —15 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь)
4. Модернизация пренатального скрининга. Организация "Клиники одного дня" в условиях перинатального центра — 15 мин.
Абильдинова Гульшара Жусуповна (Казахстан)

1. Неонатальный скрининг на Х-сцепленную адренолейкодистрофию: от теста к терапии – 15 мин.
Баранова Полина Владимировна, Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. (Россия)
2. Неонатальные скрининг на дефцит декарбокислазы ароматических аминокислот (AADC): алгоритмы скрининга и подтверждающей диагностики – 10 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна (Россия)
3. Опыт селективного скрининга лизосомных болезней накопления в Санкт-Петербурге — 20 мин.
Доклад при поддержке компании АО «ПРИБОРЫ»
Талова Дарья Михайловна, соавт. Лобенская А.Ю. (Россия)
4. ⁠Лизосомные болезни накопления в фокусе скрининга – 15 мин.
Байдакова Галина Викторовна (Россия)

Участники: Марахонов Андрей Владимирович (Россия), Мухина Анна Александровна (Россия), Щагина Ольга Анатольевна (Россия), Мухортова Полина Александровна (Россия), Байдакова Галина Викторовна (Россия)

1. Роль полногеномного секвенирования в расширенном скрининге новорожденных — 15 мин.
Марахонов Андрей Владимирович (Россия)
2. ТГСК при потере функции STAT3 — международное исследование — 15 мин.
Эндрю Геннери (Великобритания)
3. Неожиданные генетические находки — 15 мин.
Вахлярская Светлана Сергеевна (Россия)
4.Синдромы нарушения репарации ДНК - 15 мин.
Мухина Анна Александровна (Россия)

1. Дефекты гена RMRP – что открыл нам скрининг? — 15 мин.
Юхачева Дарья Валерьевна (Россия)
2. Общая характеристика пациентов с дефектом NBAS в фокусе иммунологии — 15 мин.
Аведова Асмик Яковлевна (Россия)
3. Мутации основатели среди врожденных ошибок иммунитета — 15 мин.
Шарапова Светлана Олеговна (Беларусь)
4. Так ли прост синдром Луи-Бар? Особенности молекулярно-генетической диагностики — 15 мин.
Марахонов Андрей Владимирович (Россия)

Модератор:
Куцев Сергей Иванович - президент Ассоциации медицинских генетиков, директор ФГБНУ «МГНЦ»

Приветствия:

Башанкаев Бадма Николаевич — первый заместитель председателя Комитета Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации по охране здоровья
Пышный Дмитрий Владимирович — заместитель Министра науки и высшего образования Российской Федерации
Пирадов Михаил Александрович — вице-президент Российской академии наук
Румянцев Александр Григорьевич — президент Центра ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна —президент Союза педиатров России, профессор Совместного Университета МГУ-ППИ в Шэньчжэне (Китай)

Торжественная церемония награждения профессора Северинова Константина Викторовича золотой медалью МГНЦ «За выдающийся вклад в развитие медицинской генетики»

Доклады:

1. Полногеномные исследования этносов Российской Федерации: научное и клиническое значение — 25 мин.
Северинов Константин Викторович (Россия)
2. Достижения медицинской генетики. От гороха Менделя до лечения редких заболеваний— 25 мин.
Роберт Дж. Десник (США)
3. Что может педиатр рассказать генетику — 25 мин.
Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна (Россия)
4. Этнические аспекты наследственных синдромов: описательная эпидемиология, диагностика, организация здравоохранения — 20 мин.
Имянитов Евгений Наумович (Россия)
5. Современные российские биотехнологические решения в диагностике и терапии редких заболеваний — 15 мин.
Кудлай Дмитрий Анатольевич (Россия)

Участники:
Османов Исмаил Магомедович (Россия), Наумчик Ирина Всеволодовна (Беларусь), Василевская Наталья Михайловна (Киргизия), Омурзакова Сайкал Эрнисбековна (Киргизия), Воронин Сергей Владимирович (Россия)

1. Современные возможности ведения и поддержки регистров РФ — 15 мин.
Доклад при поддержке компании Aston Health
Кошкарова Елена Анатольевна (Россия)
Дикуссия — 15 мин.
2. Орфанные центры как успешная модель оказания медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями — 15 мин.
Воронин Сергей Владимирович
Дискуссия — 15 мин.

Участники: Леонов Сергей Дмитриевич (Россия), Олег Квливидзе (Грузия), Куцев Сергей Иванович (Россия), Богданова Валерия Олеговна (Россия), Абильдинова Гульшара Жусуповна (Казахстан), Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь), Жевнеронок Ирина Владимировна (Беларусь)

1. Анализ клинических проявлений и генетической основы 110 случаев синдрома Кляйнфельтера — 15 мин.
Беспалюк Дарья Алексеевна, соавт. Чугунов И.С., Черных В.Б. (Россия)
2. Молекулярно-генетическая основа врожденного СТГ-дефицита у детей России: 10-летний анализ по программе «Альфа-Эндо» — 15 мин.
Райкина Елизавета Николаевна, соавт. Панкратова М.С. (Россия)
3. Клинические варианты дайсеропатий у детей — 15 мин.
Новокрещенных Евгения Эдуардовна, соавт. Колодкина А.А. (Россия)
4. Гиперинсулинизм, обусловленный биаллельной мутацией гена YARS — 15 мин.
Болмасова Анна Викторовна, соавт. Янар Э.А. (Россия)

1. Наследственные болезни обмена в структуре ГКМП у российских детей — 15 мин.
Гандаева Лейла Ахатовна, соавт. Жарова О.П. (Россия)
2. Особенности диагностики и терапии болезни Ниманна-Пика, тип А/В в Российской Федерации — 15 мин.
Мовсисян Гоар Борисовна (Россия)
3. Экстраренальные проявления при наследственных болезнях почек — 15 мин.
Милованова Анастасия Михайловна (Россия)
4. Использование технологии высокопроизводительного секвенирования в программах селективного скрининга на орфанные болезни — 15 мин.
Пушков Александр Алексеевич, соавт. Савостьянов К.В. (Россия)

1.⁠ ⁠Прогероидный синдром у детей. Демонстрация клинического случая — 15 мин.
Тихонович Юлия Викторовна (Россия)
2.⁠ Гипоталамическое ожирение в исходе лечения опухолей хиазмально-селлярной области – 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Ирвин 2»
Калинин Алексей Леонидович (Россия)
3.⁠ ⁠⁠Сочетанная патология у пациентов с ахондроплазией. Клинические примеры – 15 мин.
Воронцова Инна Геннадьевна (Россия)
4.⁠ ⁠Дискуссия — 10 мин.

1. Наследственный рак яичников в Республике Беларусь: соединяя научные исследования и клиническую практику — 20 мин.
Савоневич Елена Леонтьевна (Беларусь)
2. BRCA-ассоциированный наследственный онкосиндром — 20 мин.
Кекеева Татьяна Владимировна (Россия)
3. Персонализированный подход к ведению пациентов с наследственными онкологическими синдромами — 20 мин.
Филиппова Маргарита Геннадьевна (Россия)

1. Диагностика наследственного рака почки — 20 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич (Россия)
2. Современная диагностика наследственных опухолевых синдромов толстой кишки — 20 мин.
Цуканов Алексей Сергеевич (Россия)
3. Долголетний опыт взаимодействия генетика и морфолога в постоянно изменяющихся условиях: сложный случай и международный Tumor board для одного пациента — 20 мин.
Швед Нина Викторовна (Россия)

1.⁠ ⁠Трансплантация гемопоэтических клеток при наследственных заболеваниях — 20 мин.
Кулагин Александр Дмитриевич (Россия)
2.⁠ ⁠CAR-T терапия В-клеточных злокачественных новообразований крови: российские реалии и перспективы — 20 мин.
Боголюбова-Кузнецова Аполлинария Васильевна (Россия)
3.⁠ ⁠Генная терапия муковисцидоза на основе методов геномного редактирования — 20 мин.
Смирнихина Светлана Анатольевна (Россия)

1. От симптома к решению: аутовоспалительные заболевания — 20 мин.
Беркун Яков (Израиль)
2. Аутовоспалительные заболевания: от молекулярных механизмов к терапевтическим стратегиями — 20 мин.
Алексеева Екатерина Иосифовна
3. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая - state of the art — 20 мин.
Никишина Ирина Петровна (Россия)

1.⁠ Современные подходы к диагностике и терапии фенилкетонурии: Российский опыт — 20 мин.
Бушуева Татьяна Владимировна (Россия)
2.⁠ ⁠⁠Опыт ведения пациентов с ФКУ в Грузии: сепиаптерин - новые возможности в лечении ФКУ — 20 мин.
Маргвелашвили Лали (Грузия)
3.⁠ ⁠Психологическая поддержка пациентов фенилкетонурией – один из ключевых факторов успеха — 20 мин.
Мазурова Надежда Владимировна (Россия)

1. Этнические и региональные особенности орфанных наследственных болезней и новые фенотипы по данным эпидемиологических исследований в РФ — 20 мин.
Зинченко Рена Абульфазовна, Гинтер Е.К. (Россия)
2. Популяционная геномика человека: генетическая история популяций, индивидуальные геномы и генетический груз — 20 мин.
Степанов Вадим Анатольевич (Россия)
3. Общая популяционная распространенность патогенных вариантов и ассоциированных с заболеваниями полиморфизмов митохондриальной ДНК в Республике Беларусь — 20 мин.
Котова Светлана Александровна (Беларусь)

Участники:
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия), Токенова Жаннур Нурлановна (Казахстан), Пшеничникова Ирина Игоревна (Россия), Иванова-Разумова Татьяна Владимировна (Казахстан), Кокшарова Екатерина Олеговна (Россия), Дурманова Айгуль Калибаевна (Казахстан)

1. Клинические проявления и диагностика дефицита AADC: современные подходы — 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна (Россия)
2. Опыт ведения пациентов с дефицитом AADC — 20 мин.
Михайлова Светлана Витальевна (Россия)
3. Новые перспективы лечения — 15 мин.
Рещиков Дмитрий Александрович (Россия)
4. Дискуссия — 5 мин.

1. Генетические аспекты нейрофиброматоза — 15 мин.
Стрельников Владимир Викторович (Россия)
2. Регистр НФ: инструмент для улучшения оказания медицинской помощи — 15 мин.
Васильев Петр Андреевич (Россия)
3. Плексиформные нейрофибромы: клинические вызовы и новые терапевтические решения — 20 мин.
Макашова Елизавета Сергеевна (Россия)
4. Панельное обсуждение: Стратегические вопросы организации помощи пациентам с НФ1 — 10 мин.

1. Вступительное слово — 5 мин.
Сагайдак Олеся Владимировна, Юдина Евгения Владимировна (Россия)
2. Современная диагностика моногенной патологии у детей: результаты 9000 WGS — 13 мин.
Дорощук Наталья Александровна (Россия)
3. Преимущество экзомного секвенирования при диагностике редких заболеваний — 13 мин.
Глотов Олег Сергеевич (Россия)
4. Генетические маркеры репродуктивных нарушений в эру полногеномных технологий — 13 мин.
Брусенцова Юлия Викторовна (Россия)
5. Расширяя пределы NGS: революционное решение для клинического секвенирования геномов — 10 мин.
Натальин Павел Борисович (Россия)
6. Дискуссия — 6 мин.

1. Возможности российской биофармацевтической отрасли в формировании лекарственной независимости страны — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО "ПРОМОМЕД ДМ"
Заславская Кира Яковлевна (Россия)
2. Воспроизведенный нусинерсен в терапии взрослых пациентов со СМА: клинический опыт Российского центра неврологии и нейронаук — 20 мин.
Клюшников Сергей Анатольевич (Россия)
3. Программы разработки генетического лечения редких наследственных нервно-мышечных заболеваний — 20 мин.
Рейчел Салазар (США)

1. Осведомленность врачей клинической практики: пограничные значения TREC/KREC — 20 мин.
Гераскин Алексей Игоревич (Россия)
2. Случайные находки расширенного неонатального скрининга на СМА 5q — 20 мин.
Ахкямова Мария Альбертовна (Россия)
3. АлмассНео: реалии и перспективы — 20 мин.
Стешин Максим Олегович (Россия)

1. Актуальные вопросы диагностических программ для выявления пациентов с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна и спинальной мышечной атрофией 5q — 20 мин.
Доклад при поддержке компании АО «Рош-Москва»
Воронин Сергей Владимирович (Россия)
2. Ключевые выводы из многолетнего опыта оказания медицинской помощи пациентам с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Михайлова Светлана Витальевна (Россия)
3. Регистр пациентов как инструмент мониторинга эффективности терапии: методология и практика динамического наблюдения на примере Регистров СМА, МДД — 15 мин.
Доклад при поддержке компании Aston Health
Савина Ольга Михайловна (Россия)

1.⁠ ⁠Проблемы преемственности лечения пациентов с орфанными заболеваниями при переходе из детской во взрослую службу — 20 мин.
Строкова Татьяна Викторовна (Россия)
2.⁠ ⁠Особенности дифференциальной диагностики наследственных холестатических заболеваний печени у детей — 20 мин.
Семенова Наталия Александровна (Россия)
3. Сложности диагностики USP53 -ассоциированного холестаза у детей — 20 мин.
Нужная Екатерина Юрьевна (Россия)

1. Наследственная офтальмопатология в РФ: фундаментальные принципы диагностики и лечения — 15 мин.
Кадышев Виталий Викторович (Россия)
2. Наследственная орфанная синдромная патология в офтальмологии Республики Беларусь — 15 мин.
Красильникова Виктория Леонидовна (Беларусь)
3. Уровни терапевтического ответа при интравитреальном введении лекарственных средств с учётом полиморфизмов гена VEGF-A у пациентов с возрастной макулярной дегенерацией — 15 мин.
Каримова Муяссар Хамитовна (Узбекистан)
4. Поиск и выявление генетического диагноза в офтальмологии после отрицательного полноэкзомного секвенирования — 15 мин.
Семина Елена (США)
5. Дискуссия

1. Возможности ДНК-диагностики наследственных дегенераций сетчатки на современном этапе — 10 мин.
Степанова Анна Александровна (Россия)
2. Наследственная оптиконейропатия Лебера - атрофия зрительного нерва с доступной терапией — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс»
Кадышев Виталий Викторович (Россия)
3. Генетическая патология органа зрения и слуха —10 мин.
Кузнецова Светлана Викторовна (Россия)
4. Междисциплинарный подход при орфанной офтальмопатологии: нейротрофический кератит – от теории к практике — 20 мин.
Кадышев Виталий Викторович (Россия)

1. Спастическая параплегия, обусловленная вариантом в митохондриальном геноме — 15 мин.
Шаркова Инна Валентиновна (Россия)
2. Редкий дуэт: одновременное поражение ядерной и митохондриальной ДНК — 15 мин.
Мельник Евгения Александровна (Россия)
3. Нейропатия Шарко-Мари 2ЕЕ типа-редкое митохондриальное заболевание, ассоциированное с геном МPV17 — 15 мин.
Курякова Наталья Борисовна (Россия)
4. Новый фенотип митохондриального заболевания, обусловленное вариантами в гене SUPV3L1 — 15 мин.
Дадали Елена Леонидовна (Россия)

1. Нарушения окисления жирных кислот: что нового в терапии? — 20 мин.
Суфин Яп (Великобритания)
2. Ведение семей с органической ацидурией в Узбекистане (клинические случаи) — 15 мин.
Пак Антонина Аликовна (Узбекистан)
3. Диетотерапия как ведущая терапевтическая стратегия, анализ и перспективы по данным клинического регистра —7 мин.
Шестопалова Елена Андреевна (Россия)
4. Достигнуты ли цели лечения? Неудовлетворенные потребности пациентов с ФКУ и вопросы врача! - 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс»
Шестопалова Елена Андреевна (Россия)

1. Практические аспекты диагностики МПС IVa и VI типов — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Хэлскеа»
Маркова Татьяна Владимировна
2. От «фенотипа к гену»: алгоритм диагностики скелетных цилиопатий в практике врача — 15 мин.
Моргуль Анна Романовна
3. Спектр мутаций в генах коллагена I типа у белорусских пациентов с несовершенным остеогенезом — 15 мин.
Морозик Павел Михайлович (Беларусь)
4. ФОП: современные концепции методов диагностики и лечения — 15 мин.
Рустамов Хушнуд Хусаинович (Узбекистан)

1. Международные стандарты и российские клинические рекомендации по паллиативной помощи детям с орфанными заболеваниями — 20 мин.
Полевиченко Елена Владимировна (Россия)
2. Паллиативная помощь детям с нейромышечными заболеваниями в Республике Беларусь — 20 мин.
Бомберова Людмила Александровна (Беларусь), Меньшикова Елизавета Андреевна (Беларусь)
3. Опыт организации паллиативной помощи детям с орфанными заболеваниями в Московской области — 20 мин.
Ишутин Андрей Александрович (Россия)

1. Генная терапия сегодня – не мечта, а реальность — 15 мин.
Поляков Александр Владимирович (Россия)
2. Таргетная терапия наследственной глазной патологии в РФ — 15 мин.
Кадышев Виталий Викторович (Россия)
3. Генотерапия мышечных дистрофий и ее перспективы — 15 мин.
Влодавец Дмитрий Владимирович (Россия)
4. Генотерапия метахроматической лейкодистрофии: механизмы, достижения и перспективы — 15 мин.
Михайлова Светлана Витальевна (Россия)

1. Генетическая детерминация нарушений метаболизма глутатиона при атеросклерозе — 25 мин.
Полоников Алексей Валерьевич (Россия)
2. Генетический след в сердце: как мутации крови влияют на сердечную недостаточность — 25 мин.
Назаренко Мария Сергеевна, соавт. Слепцов А.А., Пузырев В.П. (Россия)
3. Дискуссия — 10 мин.

1. Опыт применения транскраниальной магнитной стимуляции в реабилитации детей с СД 1 типа — 15 мин.
Капранова Марта Анатольевна (Россия)
2.⁠ ⁠⁠Поддержка психологического здоровья у детей и подростков с орфанными заболеваниями — 15 мин.
Селиванова Яна Андреевна (Россия)
3.⁠ ⁠Игра или терапия? Синтез методлов физической терапии в реабилитации детей со СМА — 15 мин.
Баходурова Хушнуда Азизовна (Россия)
4.⁠ ⁠Персонифицированный подход в реабилитации детей с орфанными заболеваниями. От реанимации до ФДРЦ "Кораблик" — 15 мин.
Глазырина Анастасия Александровна (Россия)

1. ИИ в лабораторной генетике: будущее уже здесь? — 5 мин.
Рыжкова Оксана Петровна (Россия)
2. Геномный анализ с помощью искусственного интеллекта: применения в биомедицинских приложениях — 15 мин.
Фишман Вениамин Семенович (Россия)
3. Внедрение ИИ в лаборатории клинической генетики: действительно ли это может изменить ситуацию? — 15 мин.
Алекс Каплун (США)
4. Высокопроизводительное экзомное секвенирование: что остается за пределами возможностей стандартных пайп-лайнов? — 15 мин.
Левданский Олег Дмитриевич (Беларусь)
5. Дискуссия — 10 мин.

1.⁠ ⁠Как подготовить современного врача - клинического генетика —15 мин.
Шарова Маргарита Викторовна (Россия)
2.⁠ ⁠Современные вызовы в подготовке врача - лабораторного генетика — 15 мин.
Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
3.⁠ ⁠Подготовка современного врача в области практической онкогенетики — 15 мин.
Михайленко Дмитрий Сергеевич (Россия)
4.⁠ ⁠Дискуссия – 15 мин.

1. Персонализированный подход к ведению пациентов с редкой наследственной патологией — 25 мин.
Бушуева Татьяна Владимировна (Россия)
2. Случай дефицита пероксисомной ацил-коА оксидазы с полимикрогирией — 10 мин.
Кондакова Ольга Борисовна (Россия)
3. Клинический случай редкой лизосомной болезни накопления — 10 мин.
Гребенкин Дмитрий Игоревич, соавт. Давыдова Ю.И. (Россия)
4. Дефицит церебрального креатина, опыт диагностики и лечения — 10 мин.
Демьянов Семен Валерьевич, соавт. Гудкова А.П. (Россия)

1. Медико-генетическое консультирование: возможности и вопросы — 15 мин.
Наумчик Ирина Всеволодовна (Беларусь)
2. Место медико-генетического консультирования в системе здравоохранения — 15 мин.
Ижевская Вера Леонидовна (Россия)
3. ⁠Как говорить о плохих новостях: психология восприятия генетического диагноза — 15 мин.
Левчина Анна Константиновна (Россия)
4. Дискуссия — 15 мин.

1. Этические ориентиры разрешения ценностных конфликтов в медицинской генетике — 15 мин.
Брызгалина Елена Владимировна (Россия)
2. Этические аспекты практики медико-генетического консультирования — 15 мин.
Ижевская Вера Леонидовна (Россия)
3. Право в сфере медицинской генетики: правоприменение и векторы законотворческой работы — 15 мин.
Гринь Олег Сергеевич (Россия)
4. Дискуссия — 15 мин.

1. Наследственные заболевания лёгких - от генетики до терапии — 20 мин.
Кондратьева Елена Ивановна (Россия)
2. Муковисцидоз у взрослых в Казахстане: новые возможности — 20 мин.
Мукатова Ирина Юрьевна (Казахстан)
3. ⁠Обзор первого регистра первичной цилиарной дискинезии — 20 мин.
Киян Татьяна Анатольевна (Россия)

1. Молекулярная диагностика в практической медицине: что нового? — 5 мин.
Рыжкова Оксана Петровна (Россия)
2. Молекулярная диагностика атаксий: вызовы и решения —15 мин.
Визеров Тимофей Викторович (Россия)
3. Молекулярная диагностика на уровне РНК — 15 мин.
Филатова Александра Юрьевна (Россия)
4. Эписигнатуры - новый инструмент подтверждения диагноза и интерпретации вариантов — 15 мин.
Володин Илья Владимирович (Россия)
5. Дискуссия — 10 мин.

1. Редкий маршрут: раскрывая секреты неврологического случая — 20 мин.
Муружева Замира Магомедовна (Россия)
2. За гранью референсных значений: стратегия лечения ребенка с экстремальными показателями липидов — 20 мин.
Пшеничникова Ирина Игоревна (Россия)
3. Метаболический пазл: собрать воедино симптомы, фенотип и лабораторные изменения — 20 мин.
Тихонович Юлия Викторовна (Россия)

1. Болезнь Фабри. Мировой и Российский опыт диагностики — 20 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна (Россия)
2. В сердце болезни: кардиологические аспекты болезни Фабри — 20 мин.
Жиров Игорь Витальевич (Россия)
3. От создания молекулы «золотого стандарта» терапии болезни Фабри до реального клинического опыта — 20 мин.
Роберт Дж. Десник (США)

1. Современные возможности диагностики наследственных заболеваний (сочетание клинической и молекулярной диагностики) — 15 мин.
Сердар Джейланер (Турция)
2. ДНК-диагностика моногенных болезней в России — возможности и перспективы — 15 мин.
Щагина Ольга Анатольевна (Россия)
3. Достижения в клиническом применении хромосомного высокопроизводительного секвенирования — 15 мин.
Ван Сюэянь (Китай)
4. СМА: селективный и неонатальный скрининг —15 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «Новартис Фарма»
Щагина Ольга Анатольевна

1. Классификация наследственной патологии, сопровождающейся интеллектуальным дефицитом. Особенности МГК семей с интеллектуальным дефицитом, обусловленным хромосомным дисбалансом — 15 мин.
Дадали Елена Леонидовна (Россия)
2. Клинико-генетические характеристики интеллектуального дефицита 102 типа – 15 мин.
Анисимова Инга Вадимовна (Россия)
3. Особенности фенотипических характеристик синдрома Имагавы-Мацумото — 15 мин.
Маркова Татьяна Владимировна (Россия)
4. Редкая форма Х-сцепленного интеллектуального дефицита: синдром Петтигрю — 15 мин.
Мельник Евгения Александровна (Россия)

1. Клотилия – инновационный препарат для лечения мукополисахаридоза II типа: промежуточные результаты клинического исследования II-III фазы (IDB-MPS-II-III) — 20 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна (Россия)
2.⁠ ⁠Врожденные нарушения гликозилирования в педиатрической практике — 20 мин.
Журкова Наталия Вячеславовна (Россия)
3.⁠ ⁠Вариабельность клинических проявлений у пациентов с синдромом Ретта — 20 мин.
Попова Вероника Михайловна (Россия)

1. Злокачественая гипертермия как орфанный фармакогенетический феномен: как предотвратить? — 15 мин.
Баранова Елена Евгеньевна, соавт. Сычёв Д.А. (Россия)
2. Оценка специфической эффективности препаратов-кандидатов для генной терапии поясно-конечностных мышечных дистрофий (LGMD-R2, LGMD-R9) — 12 мин.
Лимаев Игорь Сергеевич, соавт. Сорочану И., Яковлев И.А., Деев Р.В. (Россия)
3. Научно-теоретические подходы к разработке генной терапии фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей — 12 мин.
Копылов Евгений Дмитриевич, соавт. Еремеев А.В., Деев Р.В. (Россия)

1. Дифференциальная диагностика скелетных дисплазий: как не пропустить ахондроплазию — 25 мин.
Маркова Татьяна Владимировна (Россия)
2. Нарушение регуляции роста при системных дисплазиях скелета и возможности их коррекции — 25 мин.
Кенис Владимир Маркович (Россия)
3. Дискуссия — 10 мин.
Кенис Владимир Маркович (Россия), Маркова Татьяна Владимировна (Россия)

1. Опыт применения идурсульфазы бета для интрацеребровентрикулярного введения в Японии — 15 мин.
Тетсумин Со (Япония)
2. Интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия синдрома Хантера – взгляд невролога при принятии решения — 15 мин.
Михайлова Светлана Витальевна (Россия)
3. Интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия синдрома Хантера – взгляд нейрохирурга при принятии решения — 10 мин.
Рещиков Дмитрий Александрович (Россия)
4. Диагностика психического развития пациентов с синдромом Хантера перед назначением интрацеребровентрикулярной ферментозаместительной терапии — 15 мин.
Менделевич Ольга Владимировна (Россия)
5. Дискуссия — 5 мин.

1. Поисковая Одиссея пациента с церебротендинозным ксантоматозом, семейный клинический случай — 25 мин.
Михайлова Светлана Витальевна (Россия)
2. Диагностика церебротендинозного ксантоматоза: от стандартов к реальности — 25 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна (Россия)
3. Дискуссия — 10 мин.

1. Новый повторяющийся вариант гена TTR у белорусских пациентов: расширение генетического спектра транстиретинового амилоидоза – 15 мин.
Чакова Наталья Николаевна (Беларусь)
2. Значение конкретных мутаций гена SCN5A для прогноза синдрома Бругада – 15 мин.
Шестак Анна Геннадьевна (Россия)
3. Наследственные тромбофилии: выбор теста и клиническая значимость результатов в сердечно-сосудистой хирургии – 15 мин.
Балашова Мария Сергеевна (Россия)
4. Этиопатогенетические основы внезапной аутопсия-негативной смерти в разных возрастных группах: значение молекулярной аутопсии – 15 мин.
Кадыкова Анастасия Игоревна (Россия)

1. Полноэкзомное секвенирование в диагностике моногенных форм мужского бесплодия с тяжелыми формами патозооспермии — 20 мин.
Черных Вячеслав Борисович, соавт. Соловова О.А. (Россия)
2. Полноэкзомное секвенирование в диагностике моногенных форм преждевременной недостаточности яичников — 20 мин.
Цабай Полина Николаевна (Россия)
3. Медико-генетическое консультирование семей в программах вспомогательных репродуктивных технологий — 20 мин.
Прибушеня Оксана Владимировна (Беларусь)

1.⁠ ⁠Наследственные нарушения слуха: геногеография и гетерогенность — 20 мин.
Зинченко Рена Абульфазовна, соавт. Васильева Т.А. (Россия)
2.⁠ ⁠⁠Высокая распространенность митохондриальной формы тугоухости (MTRNR1) в Республике Бурятия — 20 мин.
Борисова Туяра Валерьевна, соавт. Барашков Н.А. (Россия)
3. Наследственная тугоухость: разгаданные и неразгаданные тайны — 20 мин.
Маркова Татьяна Геннадьевна (Россия)

1. Прогресс и ограничения в диагностике хромосомных болезней в период цитогеномики и искусственного интеллекта — 20 мин.
Лебедев Игорь Николаевич (Россия)
2. Интерпретация структурных хромосомных вариантов в эпоху геномных технологий: уроки цитогенетики — 20 мин.
Шилова Надежда Владимировна (Россия)
3. Трудности клинической интерпретации пре- и постнатальных цитогенетических исследований — 20 мин.
Головатая Елена Ивановна (Беларусь)

1. Эволюция развития и фенотипическое разнообразие ACTA1-ассоциированных миопатий
Муртазина Айсылу Фанзировна (Россия)
2. Сложности диагностики частой наследственной дистальной моторной нейропатии
Субботин Дмитрий Михайлович (Россия)
3. Поиск второго типа мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина: результаты
Кучина Анна Сергеевна (Россия)
4. Миотоническая дистрофия 2 типа с манифестацией в детском возрасте: серия наблюдений
Гусина Ася Александровна (Беларусь)

1. Генетические аспекты развития фармакорезистентной эпилепсии: опыт взаимодействия генетиков и клиницистов — 20 мин.
Синявская М.Г. (Беларусь)
2. Нервно-мышечные заболевания у детей в Республике Беларусь — 20 мин.
Жевнеронок Ирина Владимировна (Беларусь)
3. Роль молекулярно-генетического тестирования в диагностике ATTRv-ПН: опыт ФГБНУ «МГНЦ» — 20 мин.
Доклад при поддержке компании ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз»
Адян Тагуи Аветиковна